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Fattori condizionanti l'espressione fenotipica della cardiomiopatia ipertrofica nei portatori sani
Fonte: Inmaculada Pérez-Sánchez - doi: 10.1016/j.rec.2017.06.002.

Lo scopo di questo studio era quello di determinare se fattori quali il sesso, l'ipertensione sistemica o l'attività fisica sono modificatori della gravità della malattia e stabilire il loro ruolo sulla penetranza  legata all'età alla cardiomiopatia ipertrofica (CMI). Sono stati valutati 27 pazienti (età media 49 ± 17 anni, 57% maschi) da 72 famiglie con mutazioni genetiche. È stata studiata la relazione tra sesso, ipertensione, attività fisica e ipertrofia ventricolare sinistra. La percentuale di individui colpiti aumentava con l'età. Gli uomini hanno sviluppato la malattia 12,5 anni prima delle donne (mediana regolata, 95% CI, -17,52 a -6,48, P <.001). I pazienti ipertesi sono stati diagnosticati successivamente (10,8 anni di ritardo) rispetto ai pazienti normotesi (mediana regolata, 95% CI, 6,28-17,09; P <0,001). Gli individui che hanno eseguito l'attività fisica sono stati...continua a leggere

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