Lo scopo del presente studio è stato di valutare l'assetto genetico di una coorte di cardiomiopatia dilatatativa ben selezionata (CMD), valutando la possibile relazione tra differenti genotipi e il rimodellamento ventricolare sinistro (RVS). A tal scopo 152 pazienti con con CMD sono stati raggruppati in differenti "gene-cluster". UN RVS è stato definito dalla normalizzazione della frazione di eiezione del ventricolo sinistro o un suo aumento ≥10% associato alla normalizzazione nel diametro tele-diastolico indicizzato o ad una diminuzione relativa ≥10% a 24 mesi di follow-up. Una variante genica correlata alla malattia è stata identificata nel 57% dei pazienti: 28 (18%) TTN; 7 (5%) LMNA; 16 (11%) geni strutturali del citoscheletro ; 9 (6%) geni desmosomici; 18 (12%) genii sarcomerici e 9 (6%) in altri geni. Le caratteristiche cliniche di base...continua a leggere
ABSTRACT SEMPLIFICATO DEI CONTENUTI DI CARDIOLINK SCIENTIFIC NEWS
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