Questo studio epidemiologico prospettico ha reclutato 716 soggetti con scompenso cardiaco (età media 53,5 ± 14,3 anni; 469 uomini [65,5%]; 577 [80,6%] in classe funzionale New York Heart Association I/II), dei quali 83 (11,6%) presentavano una cardiomiopatia da mutazioni di troncamento per il gene della titina (TTNtv) e li ha sottoposti a valutazione clinica, risonanza magnetica cardiaca con valutazione del late gadolinium enhancement (LGE), sequenziamento del gene TTN e follow-up in cieco relativamente al genotipo per un endpoint composito primario costituito da morte cardiovascolare, ed eventi maggiori aritmici e da scompenso cardiaco. I pazienti con TTNtv erano più giovani al momento dell’arruolamento (49,0 vs. 54,1 anni) e avevano una inferiore massa ventricolare sinistra indicizzata (riduzione di 5,1 g/m2), rispetto ai pazienti senza TTNtv. Non sono state rilevate differenze in termini di frazione di...continua a leggere