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La variante missense del gene PLEC aumenta il rischio di fibrillazione atriale
Fonte: Thorolfsdottir RB, et al. J Am Coll Cardiol. 2017 Oct 24;70(17):2157-2168. PubMed PMID:29050564.

Gli studi di associazione a livello genomico hanno individuato varianti di più di 30 loci associati alla fibrillazione atriale, comprese rare mutazioni nei geni sarcomerici MYH6 e MYL4. Lo scopo di questo studio è stato quello di cercare nuove associazioni genomiche con la fibrillazione atriale e utilizzando le misure elettrocardiografiche acquisire nuove informazioni sui meccanismi per cui le varianti influenzano il rischio di fibrillazione atriale. Gli autori dello studio hanno eseguito un GWAS di 14.255 casi di fibrillazione atriale e 374.939 controlli scoprendo due nuove varianti geniche associate con la fibrillazione atriale (geni LINC01142 e METTL11B). Questi geni codificano per la plectina, una proteina del citoscheletro che contribuisce all'integrità del tessuto cardiaco. Gli autori hanno inoltre confermato che le 29 varianti la cui associazione con la...continua a leggere

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