La malattia di Fabry (FD) deriva dall'ereditarietà X-linked di una mutazione nel gene GLA, che codifica per alfa galattosidasi A ed è caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee. Sono stati descritti due fenotipi "classico" e "insorgenza tardiva" che non possono essere previsti esclusivamente dal genotipo. Quest'ultima è stata considerata una forma attenuata della malattia che spesso colpisce un singolo sistema di organi comunemente il cuore. Recenti studi hanno dimostrato che gli risvolti cardiaci sono simili nei pazienti con mutazioni classiche e ad insorgenza tardiva. In questo studio indaghiamo la relazione tra eterogeneità clinica e plasma liso-Gb3 in una grande coorte di singoli centri di pazienti N215S e l'abbiamo confrontato con pazienti con altre mutazioni. In questo studio retrospettivo su singolo centro, a sezione singola abbiamo analizzato una coorte di 251 pazienti con FD: 84 pazienti con mutazione N215S (37 maschi) e 167 mutazioni non N215S (58 maschi). L'indice del punteggio di gravità di Magonza (MSSI) è stato utilizzato come indice della gravità complessiva della malattia. La funzione cardiaca e la morfologia sono state valutate mediante elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. La massa ventricolare sinistra è stata calcolata utilizzando la formula di Devereux e l'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) calcolati per l'altezza (g /...continua a leggere