Quando e perché utilizzarla

Le cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico rappresentano un gruppo estremamente eterogeneo di malattie del muscolo cardiaco caratterizzate da un aumento degli spessori di parete e della massa del ventricolo di sinistro.
La forma più comune di cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico è la cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica ma, in aggiunta a questa, si osservano una serie di fenocopie che ne simulano l’aspetto.
Infatti, il fenotipo ipertrofico si può osservare in numerose malattie dovute a errori congeniti del metabolismo (malattia di Pompe, malattia di Danon, malattia di Fabry), malattie neuromuscolari (atassia di Friedreich), malattie mitocondriali, sindromi malformative (malattia di Noonan), cuore d’atleta, cardiopatia ipertensiva, valvulopatie ed, infine, in vari tipi di amiloidosi.
Sebbene tali diagnosi necessitano spesso di specifici percorsi diagnostici che spesso includono l’analisi genetica, la corretta e dettagliata analisi delle caratteristiche morfo-funzionali (sede ed entità dell’ipertrofia ventricolare, disfunzione ventricolare diastolica/sistolica) e tissutali (presenza di fibrosi riparativa, fibrosi infiltrativa e/o infiltrazione miocardica) rappresenta un elemento cruciale per un corretto inquadramento diagnostico.
Infatti, la presenza di fibrosi e/o infiltrazione miocardica e la sua localizzazione nel ventricolo sinistro sono elementi discriminanti in molte...continua a leggere