Approfondimenti specifici all’ARCA 2009 e cooperazione stretta con ACC all’orizzonte.

Al 10° Congresso Nazionale dell’ARCA, che si è tenuto presso il Centro Congressi dell’Hilton Sorrento Palace dal 13 al 16 maggio 2009, si è a lungo dibattuto su molti argomenti che non sempre fanno parte dei programmi dei maggiori eventi nazionali. Tra questi, di grande interesse è stata la sessione dedicata alla Sindrome di Marfan ed alle sindromi correlate. La sindrome di Marfan (MFS1) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante con manifestazioni pleiotropiche. Dal momento che tutti gli organi contengono tessuto connettivo, le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano molti organi o apparati e specialmente il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore, i vasi sanguigni, i polmoni ed il cervello. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan. È associata in circa il 90% a mutazioni nel gene FBN1 che codifica per la fibrillina 1, una proteina ubiquitaria della matrice extracellulare. Le mutazioni nel FBN1 sono sparse in maniera omogenea lungo tutto il gene ed al momento non ci sono informazioni degne di nota nella correlazione genotipo/fenotipo eccetto che alcune situazioni di sottogruppi o manifestazioni particolari. Recentemente altri due geni, il TGFBR1 e il TGFBR2, codificanti i recettori del...continua a leggere