Nei pazienti con sindrome di Marfan e con altre fibrillinopatie di tipo 1, i test genetici stanno diventando sempre più facilmente disponibili, portando all’identificazione delle mutazioni precocemente nel corso della malattia. Questo studio valuta il rischio cardiovascolare connesso alla presenza di una mutazione della fibrillina-1 (FBN1). Sono stati valutati 965 pazienti di età compresa tra 11 e 34 anni (media 22 anni, maschi 53%) con mutazioni del gene FBN1 patogene. La percentuale di pazienti con dilatazione dell’aorta ascendente aumentava costantemente con l'aumentare dell'età, raggiungendo il 96% all’età di 60 anni. La presenza di eventi a carico dell’aorta (dissezione o chirurgia profilattica) era rara prima dei 20 anni e per poi aumentare progressivamente, raggiungendo il 74% a 60 anni. Rispetto alle donne, gli uomini erano a rischio maggiore per la dilatazione dell’aorta ascendente...continua a leggere