Il difetto familiare di Apolipoproteina B-100 e l’aumento delle lipoproteine a bassa densità di colesterolo e l’aterosclerosi nel gruppo Amish potrebbero essere un modello per spiegare un importante fattore di rischio cardiovascolare dal punto di vista genetico. I soggetti valutati sono stati 841 Amish asintomatici tra i 20 ei 80 anni, e successivamente un altro campione di 663 individui. È stata anche eseguita la scansione delle calcificazioni a livello coronarico (CAC), in 1018 di questi individui. Un insieme di polimorfismi a singolo nucleotide nella regione della apolipoproteina B-100 geni (apoB) è stata fortemente associata con livelli di colesterolo LDL (LDL-C) (P <10-68). Un’uteriore genotipizzazione ha rivelato la presenza di R3500Q, la mutazione responsabile per il difetto familiare di apolipoproteina B-100, che era anche fortemente associata con livelli di LDL-C nel campione di confronto (P...continua a leggere