La cardiomiopatia produce una significativa mortalità nei pazienti con atassia di Friedreich (FA), una malattia genetica che causa l'accumulo di ferro intra-mitocondriale. E’ stata verificata l'ipotesi che l’anomala riserva di perfusione miocardica e la fibrosi rappresentino manifestazioni precoci di cardiomiopatia. Ventisei pazienti con FA geneticamente confermata, di età 36 ± 12 anni senza cardiomiopatia e otto controlli sono stati sottoposti a risonanza magnetica cardiaca con adenosina. È stata effettuato l’imaging precontrasto per la stima del ferro miocardico. È stato quantificato l’indice di riserva di perfusione miocardica (MPRI), utilizzando lo stress con vasodilatatore vs il basale. Sono stati calcolati massa e volumi ventricolari sinistri (LV). Indagini sierologiche, inclusi i parametri quali lipidi e piastrine, sono state effettuate per la quantificazione del ferro usando la...continua a leggere