Le distrofie muscolari possono complicarsi facilmente con patologie croniche ed acute a carico dell’apparato cardiorespiratorio. Malgrado ciò, i protocolli di cura non sono perfettamente standardizzati e le esperienze sono aneddotiche. Per questo, è molto interessante il caso recentemente proposto da Cardiologi viennesi, che hanno trattato un giovane di 24 anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, in cui il beneficio esercitato dai beta bloccanti era stato descritto solo nel caso “classico”, legato a delezione nel gene della proteina denominata distrofina. Nel report austriaco, invece, la Duchenne era legata ad una mutazione puntiforme c.4213C>T (p.Gln1405X) a livello dell’esone 30 del gene della distrofina. Il giovane paziente manifestava severa disfunzione sistolica da 1 anno, con frazione di accorciamento pari al 14%, senza dilatazione ventricolare sinistra. Il trattamento con enalapril (2.5 mg/die,...continua a leggere