Sebbene difetti del setto ventricolare (VSD) siano generalmente associati a cause genetiche, cluster familiari sono stati descritti solo in casi rari. Lo scopo di questo studio era di identificare i fattori genetici e le regioni cromosomiche che contribuiscono a VSD. Varie forme di VSD sono state accertate e caratterizzate clinicamente e geneticamente: aneurisma del setto ventricolare, difetti del setto atriale, patologie del setto interatriale (ASD). Sono stati studiati diciotto membri di una famiglia su tre generazioni, di cui 10 con anomalie (2 ASD, 3 aneurisma del setto, 4 VSD, ed 1 tetralogia di Fallot. Il punteggio LOD parametrico multipoint ha raggiunto la significatività sul cromosoma 10p15.3-10p15.2 (max. 3.29). Ciò è associato a difetti del setto, ma permette anche la distinzione dalla sindrome di DiGeorge 2 su 10p. Diverse analisi di linkage suggeriscono, inoltre, che la tetralogia di Fallot...continua a leggere