In questo studio, è stato indagato il ruolo del genotipo nella valutazione di famiglie note per cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, tra cui la prevalenza di mutazioni nei geni causali noti, la penetranza ed espressività nelle famiglie genotipizzate e l'utilità dei criteri della Task Force 2010 nella diagnosi clinica. Una valutazione clinica e di genetica molecolare è stata eseguita in 210 parenti di primo grado e 45 di secondo grado di 100 famiglie. In 51 famiglie i parenti già deceduti avevano in vita una elevata prevalenza di anomalie dell'ECG (89%) e aritmia ventricolare (78%). Note o probabili mutazioni causali sono state riscontrate nel 58% delle famiglie e nel 73% dei pazienti; tra questi il 28% presentava una ulteriore variante desmosomiale (cioè, mutazione o polimorfismo). 93 parenti avevano una mutazione causale; il 33% ha soddisfatto i criteri del 2010, mentre solo il 19% ha...continua a leggere