I test genetici in grado di diagnosticare la sindrome del QT lungo (LQTS) nei parenti asintomatici di pazienti con una mutazione identificata è costoso e talvolta difficile da reperire. L'accuratezza di un semplice algoritmo che incorpora i parametri ECG a riposo e sotto esercizio per la LQTS potrebbe essere alla base dello screening nei parenti asintomatici e potrebbe essere il gold standard. In questo studio i parenti asintomatici di primo grado dei soggetti geneticamente caratterizzati sono stati reclutati in 5 centri. Intervalli QT sono stati misurati a riposo, durante l'esercizio, e durante il recupero. Un algoritmo per identificare i vettori LQTS è stato sviluppato in un gruppo e validato in una coorte indipendente. La coorte consisteva in 69 parenti (28 con LQT1, 20 con LQT2 e 21 non portatori). L'età media era 35 ± 18 anni e l'intervallo QT a riposo corretto (QTc) è stato 466 ± 39 ms. QTc anormali a...continua a leggere