Le mutazioni eterozigoti di KCNQ1 causano sindrome del QT lungo di tipo 1 (LQT1), una malattia caratterizzata da un prolungamento dell'intervallo QT corretto (QTc) per la frequenza cardiaca, e con conseguenti aritmie potenzialmente fatali. Non è noto perché la penetranza della malattia e l’espressione siano così variabili tra gli individui che portano mutazioni identiche. Si è voluto studiare se questo può essere spiegato con i polimorfismi di singolo nucleotide (SNP) in regione KCNQ1's 3'  non tradotta (3'UTR). Questo studio è stato condotto su 84 pazienti LQT1 dal Centro Medico Accademico di Amsterdam e convalidato su 84 LQT1 pazienti della Mayo Clinic di Rochester. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a genotipizzazione di SNPs in KCNQ1 's 3'UTR, e sono stati trovati sei SNPs. Polimorfismi a singolo nucleotide rs2519184 e rs8234, e rs10798 sono stati associati ad alleli-specifici con...continua a leggere