Dai risultati di questo studio si evince che nei pazienti con sindrome del QT lungo tipo 1 (LQT1) la valutazione combinata di dati clinici e dati riguardanti la mutazione del gene KCNQ1 possa essere utilizzata per identificare fattori di rischio sesso specifici per eventi avversi e rischiosi per la vita. Il Dott. Costa ed i suoi colleghi hanno valutato il rischio di eventi cardiaci mortali (arresto cardiaco rianimato [ACA] o morte cardiaca improvvisa [SCD]) dalla nascita fino all'età di 40 anni in 1.051 individui con LQT1 (450 uomini e 601 donne) tramite l’esaminazione della posizione e della funzione della mutazione causante LQT1 (intesa come mutazioni nei domini intracellulari che collegano segmenti di membrana [loops citoplasmatici S2-S3 e S4-S5] coinvolti nella regolazione del...continua a leggere