E’ stata identificata una nuova sindrome cardiaca correlata al gene SCN5A, la MEPPC (contrazioni ectopiche multifocali premature Purkinje-correlate), caratterizzata da una mutazione del gene SCN5A che porta ad un guadagno di funzione del canale del sodio responsabile dell’ipereccitabilità del sistema di conduzione fascicolare-Purkinje; questa sindrome MEPPC si è dimostrata sensibile alla idrochinidina. Queste sono le conclusioni di Gabriel Laurent ed i suoi colleghi che hanno voluto descrivere un nuovo fenotipo di patologia cardiaca familiare e chiarire il meccanismo elettrofisiologico responsabile della stessa. In questa ricerca sono state studiate 3 famiglie non imparentate composte da 21 soggetti affetti da MEPPC con ECG caratterizzato da battiti giunzionali a QRS stretto e rari battiti sinusali in competizione con numerosi battiti ventricolari prematuri con pattern tipo blocco di branca destra e/o...continua a leggere