Una mutazione nella regione transmembrana “non-pore” di KCNH2 provoca un effetto dominante negativo e riveste implicazioni cliniche importanti in pazienti affetti. Questi dati sono emersi da uno studio condotto dal dott. Liu L. e dai suoi colleghi che hanno voluto indagare gli effetti di una mutazione “non-pore” di una proteina canale, identificata in una famiglia LQTS con gravi fenotipi clinici. A tal proposito sono stati sequenziati i DNA di una famiglia giapponese con LQTS e sono state ricercate mutazioni nei geni KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 e KCNJ2. Sono state definite le caratteristiche elettrofisiologiche ed i pattern di glicosilazione dei canali mutanti usando la registrazione patch clamp e le analisi Western blot. Nel paziente con sindrome del QT lungo, torsioni di punta (TdP) ed arresto cardiorespiratorio, è stata identificata la mutazione T473P nella regione transmembrana “non-pore” di...continua a leggere