Ripetere i test genetici con sequenziamento diretto del DNA può essere giustificato per soggetti con fenotipo LQTS (sindrome del QTc lungo) e genotipo risultato negativo durante il decennio di ricerca basata su analisi mutazionale, che ha coinvolto metodi di rilevazione della mutazione intermedi, come DHPLC (denaturazione ad alte prestazioni cromatografia liquida). Questi sono i risultati a cui sono giunti il dott. Medlock MM ed i suoi colleghi che si sono proposti di determinare la prevalenza e l’eziologia dei falsi negativi che si sono verificati durante la ricerca mediante analisi mutazionale coinvolgente la DHPLC, seguita dal sequenziamento del DNA (DHPLC-SEQ) in una coorte di pazienti nuovamente sottoposti ai test genetici per LQTS. Infatti, approssimativamente il 75% delle LQTS è stato spiegato geneticamente. Ma comunque la scoperta di nuovi geni o mutazioni nelle regioni inesplorate di geni...continua a leggere