Dai risultati di questo studio emerge l’utilità di ripetere i test genetici tramite sequenziamento diretto del DNA nei soggetti con sindrome del QT lungo (LQTS) fenotipicamente positivi, ma con una precedente analisi genetica negativa eseguita tramite la cromatografia liquida ad alte prestazioni di denaturazione (DHPLC). Il Dott. Medlock ed i suoi colleghi hanno condotto questo studio volto a determinare la prevalenza e l’eziologia di falsi negativi in una coorte di pazienti già sottoposti ad analisi genetica per LQTS eseguita tramite la ricerca mutazionale con DHPLC, seguita da sequenziamento del DNA (DHPLC-SEQ). Sono stati selezionati 44 casi di LQTS (29 uomini, età media 23 ± 15 anni, media QT corretto intervallo di 516 ± 56 ms), risultati geneticamente negativi in seguito a DHPLC-SEQ, in cui è stata ripetuta l’analisi genetica tramite sequenziamento diretto del DNA. Dalle...continua a leggere