Il termine amiloidosi descrive un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla deposizione, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile e resistente alla proteolisi tissutale. Questo materiale è costituito da fibrille che, indipendentemente dalla proteina da cui derivano, mostra una struttura omogenea e univoca, caratterizzata da catene polipeptidiche organizzate nello spazio in foglietti β-pieghettati, non ramificati, di lunghezza variabile e con un diametro di 10-12 nanometri (1). Ad oggi sono note oltre venti proteine capaci di condurre alla deposizione di fibrille amiloidi nei tessuti. La deposizione di amiloide è un processo progressivo e conduce ad un danno strutturale e funzionale dell’organo bersaglio. Le forme più frequenti di amiloidosi con coinvolgimento cardiaco sono due: la AL, in cui la proteina che si deposita nei tessuti deriva da un frammento di una catena leggera circolante prodotta da un clone di plasmacellule monoclonali midollari, e la  ATTR, causata dalla deposizione nei tessuti della Transtiretina, una proteina prodotta dal fegato e dalla retina con funzione di trasporto plasmatico del retinolo e della tiroxina (2). L’amiloidosi cardiaca TTR correlata può, a sua volta, essere acquisita (Amiloidosi cardiaca senile, ATTRwt) o eredofamiliare (ATTRm) trasmessa con meccanismo autosomico dominante. Mentre la ATTRm può essere una malattia del giovano adulto, la ATTRwt è...continua a leggere