La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è una delle principali cause di morte improvvisa giovanile ed è caratterizzata da sostituzione fibroadiposa del ventricolo destro. Sono state identificate le mutazioni di numerosi geni, che codificano proteine ​​desmosomiali. E' stato ipotizzato che αT-catenina, codificata da CTNNA3, potrebbe anche portare a mutazioni in pazienti ARVC. L'alfa-T-catenina lega la placofilina e questo legame contribuisce alla formazione della zona composita, che rafforza l'adesione cellula-cellula in cardiomiociti contrattili. E' stata usato la cromatografia liquida ad alte prestazioni per la denaturazione ed il sequenziamento diretto per identificare CTNNA3 in 76 pazienti ARVC, che non presentavano alcuna mutazione nei geni desmosomiali comunemente mutati in ARVC. Le mutazioni c.281T> A (p.V94D) e c.2293_2295delTTG (p.del765L) sono state identificate in due probandi. Si...continua a leggere