L'amiloidosi ereditaria transtiretino-correlata (ATTR) è considerata una malattia prevalentemente neurologica. Questo studio italiano multicentrico ha valutato gli spettri fenotipici e genotipici della ATTR in una zona caucasica evidenziando la prevalenza, il background genetico e il profilo della variante a fenotipo esclusivamente cardiaco, alla ricerca di potenziali elementi per la diagnosi differenziale con la cardiomiopatia ipertrofica (CMI) e l'amiloidosi sistemica senile (SSA). A tale scopo, 186 pazienti con ATTR sono stati caratterizzati al momento della presentazione e confrontati con 30 pazienti con SSA e 30 pazienti con CMI della stessa età e sesso. É stato valutato il fenotipo in base all'esclusivo interessamento cardiaco (n = 31, 17%), neurologico (n= 46, 25%), o misto (n = 109, 58%). Tra le otto diverse mutazioni responsabili del fenotipo cardiaco, lle68Leu era la più frequente. Cinque pazienti con...continua a leggere