Titina è un filamento sarcomerico di grandi dimensioni, multifunzionale, che fornisce la rigidezza passiva per i miociti cardiaci. Al suo terminale N, la titina è incorporata nel disco Z del sarcomero. Altre regioni di titina (Z-disco, banda A, e M-band) sono coinvolte in numerosi processi cellulari tra cui la segnalazione forza-dipendente. Le recenti scoperte di modifiche post-trascrizionali e post-traduzionali di titina servono ad affrontare la tematica del suo ruolo nella malattia cardiaca acquisita, compresa la cardiomiopatia dilatativa (DCM) e lo scompenso cardiaco con frazione di eiezione preservata per pazienti con EF >0.50, in assenza di cardiomiopatia ipertrofica o valvolare, infiltrativa, o la malattia pericardica. Recentemente è stato rivelato che le mutazioni nel gene titina sono le principali cause di cardiomiopatie familiari, tra cui le mutazioni nella regione spring della titina legata alla displasia...continua a leggere