L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica autosomica dominante, associata a livelli elevati di lipoproteina a bassa densità di colesterolo (LDL-C), che può portare a malattia cardiovascolare prematura. La diagnosi precoce di FH è importante per prevenire la morbilità e la mortalità. L'ipercolesterolemia familiare è di solito diagnosticata in base a caratteristiche cliniche, come la storia familiare ed i livelli di colesterolo, tuttavia, il test genetico può fornire una diagnosi definitiva di FH rilevando una mutazione patologica. Le attuali linee guida sottolineano l'importanza di ridurre i livelli di colesterolo LDL in pazienti con FH. Le statine sono il trattamento standard corrente per la maggioranza di questi pazienti, e hanno dimostrato di essere efficaci nel ridurre l'incidenza di malattie cardiache cardiovascolare in pazienti con FH. Tuttavia, molti pazienti con FH non raggiungono i...continua a leggere