Dai risultati di questo studio emerge che i pazienti con sindrome del QT lungo (LQTS) con mutazioni genetiche multiple ( ≥ 2 mutazioni in ≥ 1 geni suscettibili a LQTS) presentano un rischio aumentato di eventi cardiaci pericolosi per la vita rispetto a coloro che hanno mutazioni singole. Nel presente studio è stato valutato il rischio di eventi cardiaci fatali (arresto cardiaco resuscitato, shock del defibrillatore impiantabile o morte cardiaca improvvisa) dalla nascita fino all'età di 40 anni, per la presenza di mutazioni multiple vs singole, in 403 pazienti inclusi nel Registro LQTS,. Dalle analisi è emerso che i pazienti con mutazioni multiple (n = 57) hanno mostrato un QTc più lungo al momento dell'arruolamento rispetto a quelli con una singola mutazione (media ± SD: 506 ± 72 vs 480 ± 56 msec, rispettivamente, p=0,003) e hanno avuto un tasso più alto di eventi cardiaci fatali durante il follow-up (23%...continua a leggere