L'ipertensione arteriosa polmonare è una malattia devastante con elevata mortalità. I casi familiari di ipertensione arteriosa polmonare sono di solito caratterizzati da trasmissione autosomica dominante con penetranza ridotta e alcuni casi familiari hanno cause genetiche sconosciute. In questo lavoro gli autori hanno studiato una famiglia in cui più membri era affetti da ipertensione arteriosa polmonare senza mutazioni identificabili in uno dei qualsiasi geni noti per essere associati con la malattia, tra cui BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9 e CAV1. Dai risultati gli autori hanno identificato una nuova variante eterozigote missenso c.608 G → A (G203D) nel KCNK3 (il gene che codifica per il canale di potassio sottofamiglia K, membro 3) quale gene candidato della malattia nella famiglia. Cinque ulteriori varianti eterozigoti da mutazione missenso di KCNK3 sono state identificate in modo indipendente in...continua a leggere