La morte cardiaca improvvisa è spesso causata da sindromi aritmiche ereditarie, soprattutto se si verifica in giovane età. Lo studio ha verificato la resa del test del DNA per queste sindromi utilizzando un approccio gene-candidato. Sono state studiate le differenze di rendimento del test del DNA nel corso del tempo, tra i soggetti in studio come casi isolati o con altri familiari interessati e tra soggetti con o senza caratteristiche cliniche specifiche di malattia. Nei casi di morte improvvisa inspiegabile (analisi ante mortem o post mortem non eseguite o non diagnostiche), è stato analizzato il rendimento delle indagini cardiologiche. Tra le 7.021 persone che sono state valutate, 6.944 erano da 2.298 famiglie diverse (età 41 ± 19 anni , 49 % maschi). In 702 famiglie (31%), è stata rilevata una possibile mutazione causante malattia. La maggior parte delle mutazioni sono state trovate nelle famiglie con sindrome del QT lungo...continua a leggere