Lo studio ha incluso 268 pazienti con CMI dei quali, il DNA estratto da sangue intero é stato amplificato e sequenziato a livello della sequenze codificanti i geni MYH7, MYBPC3 e TNNT2. Sono state identificate mutazioni causali in 131 pazienti (48,8%). Settantotto (59,5%) erano nel gene MYH7, 50 (38,2%) nel gene MYBPC3 e 3 (2,3%) nel gene TNNT2. Sono state identificate 69 mutazioni, 24 non descritte in precedenza. I pazienti con una mutazione genica erano più giovani alla diagnosi e alla età attuale, presentavano una frequenza cardiaca media più alta e una più alta frequenza di tachicardia ventricolare non sostenuta rispetto a quelli senza una mutazione. I pazienti con mutazioni del gene MYH7 presentavano un atrio sinistro più aumentato di volume e una più alta frequenza di fibrillazione atriale rispetto ai pazienti con MYBPC3 mutazioni genetiche. La presenza di una mutazione in uno dei...continua a leggere