La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD / C) è spesso associata a mutazioni desmosomiali. Tuttavia, possono essere coinvolte anche mutazioni non desmosomiali. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare il contributo di una mutazione del gene fosfolambano (PLN) per la diagnosi di ARVD secondo i criteri Task Force 2010 (TFC). In 142 pazienti (106 uomini, età media 51 ± 13 anni) con comprovata ARVD, sono stati screenati 5 geni noti desmosomiali (PKP2, DSP, DSC2, DSG2 e JUP) e il gene PLN non desmosomiale. Dopo l'analisi genetica, sono stati confrontate le caratteristiche fenotipiche dei portatori delle mutazioni desmosomiali vs PLN. In 59 dei 142 pazienti con ARVD (42 %), non è stata trovata alcuna mutazione desmosomiale. In 19 dei 142 pazienti (13 %), è stata identificata la mutazione c.40_42delAGA (p.Arg14del) di PLN. I portatori di questa mutazione...continua a leggere