Sono state studiate 109 famiglie consecutive (411 familiari) con uno o più morti improvvise in famiglia (SADS) e 52 probandi consecutivi con arresto cardiaco inspiegato (UCA) (91 familiari) tra gennaio 2007 e dicembre 2012. É stato eseguito uno screening cardiologico completo con successiva valutazione genetica mirata se veniva riscontrato o sospettato uno specifico fenotipo clinico. La diagnosi veniva effettuata da un team multidisciplinare attraverso specifici criteri clinici. Delle 109 famiglie con SADS una diagnosi veniva posta in 19 (resa del 18%), la maggior parte con sindrome del QT lungo (LQTS). La diagnosi variava a seconda dell'età del probando, con LQTS più comune in pazienti molto giovani (≤ 20 anni) e la sindrome di Brugada nei soggetti più anziani (≥ 40 anni) (P=0.03). Al contrario, nelle 52 famiglie con UCA la diagnosi è stata fatta in 32 pazienti (resa del 62%), la maggior...continua a leggere