L'ipercolesterolemia familiare omozigote è un raro, grave disturbo con sostanziale riduzione della funzione recettoriale della lipoproteina a bassa densità (LDL), ipercolesterolemia LDL e con conseguenti frequenti malattie cardiovascolari e mortalità in età giovanile. La risposta alle terapie farmacologiche convenzionali è modesta. Un ulteriore approccio farmacologico si basa sull'utilizzo di anticorpi monoclonali per Proproteina convertasi Subtilisina/kexina 9 (PCSK9) che riduce il colesterolo LDL nella ipercolesterolemia familiare eterozigote. L'effetto nella ipercolesterolemia familiare omozigote non è stato studiato. Otto pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote in terapia stabile sono stati trattati con 420 mg per via sottocutanea ogni 4 settimane per un tempo superiore alle 12 settimane, e successivamente con 420 mg ogni 2 settimane per altre 12 settimane. Tutti i pazienti hanno completato entrambi i periodi di...continua a leggere