Sono state recentemente pubblicate sull’ “European heart Journal” le raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell’amiloidosi cardiaca. L’amiloidosi cardiaca è caratterizzata dalla deposizione extracellulare di proteine mal ripiegate nel cuore. Sebbene sia una condizione rara, dati recenti suggeriscono che sia una condizione sottostimata. Grazie alle nuove tecnologie diagnostiche, e ai progressi nelle terapie alternative, il riconoscimento e il trattamento dell’amiloidosi cardiaca è migliorato.

Quando sospettare l’amiloidosi cardiaca?
L’amiloidosi cardiaca appare tipicamente con una serie di segni extracardiaci e non che sono molto utili nel sospetto di questa patologia. Questi segni/sintomi sono detti “red flags” ed includono la proteinuria (anche lieve), la macroglossia, la sindrome del tunnel carpale. Abbiamo inoltre dei livelli di pro-BNP che sono aumentati in modo eccessivo rispetto a quanto ci si aspetterebbe dall’ecocardiogramma, un’inspiegata disfunzione del ventricolo destro e il versamento pericardico, solitamente di grado lieve.
Il documento di consenso ci fornisce un utile algoritmo per effettuare la diagnosi di amiloidosi cardiaca, basato su due iniziali passaggi, la scintigrafia con marcatori ossei e il dosaggio delle catene leggere delle immunoglobuline, per escludere la forma di amiloidosi AL. il gold standard per la diagnosi dell’amiloidosi è la biopsia cardiaca.

Il trattamento varia in basa alla tipologia di amiloidosi cardiaca:
- Nelle forme AL, il trattamento è di tipo onco-ematologico e il cardiologo tratterà sostanzialmente le complicanze cardiologiche.
- Nelle forme da transtiretina sono disponibili specifici trattamenti, come le molecole stabilizzanti (tafamidis) e i silenziatori genetici (patisiran e inotersen). Il tafamidis è attualmente il solo farmaco che ha mostrato la sua efficacia in uno studio randomizzato in pazienti con amiloidosi da transtiretina wildtype o mutata con cardiomiopatia.
Questi e tanti altri contenuti. Insomma un necessario update, da non perdere!!