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- Quando il fenotipo ha un ruolo chiave: il caso della sindrome del QT lungo di tipo 2
Fonte: Neves R, et al. DOI: 10.1016/j.jacep.2025.10.005. Le varianti patogenetiche di KCNH2, che codifica per il canale Kv11.1, determinano la sindrome del QT lungo di tipo 2 (LQT2). Nonostante le linee guida American College of Medical Genetics (ACMG) del 2015, circa il 30% delle varianti identificate rimane classificato come di significato incerto (VUS). Questo studio retrospettivo ha analizzato 209 varianti missense provenienti da due centri specializzati LQTS, rivalutando le 69 varianti... Aggiungi commentoleggi la news - Bronchiectasie e resistenze antimicrobiche: aumenta il rischio di eventi cardiovascolari maggiori
Fonte: Bucci et al https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwaf122. Un nuovo studio retrospettivo basato sulla rete di dati TriNetX ha valutato l’impatto della resistenza antimicrobica (AMR) sul rischio di eventi cardiovascolari maggiori (MACE) nei pazienti con bronchiectasie. Sono stati analizzati pazienti con bronchiectasie, suddivisi in base alla presenza o meno di AMR. Gli outcome principali erano:- MACE (infarto, ictus, tromboembolia sistemica, arresto cardiaco)- Mortalità per tutte le... Aggiungi commentoleggi la news - Imaging non invasivo nei pazienti con anomalia coronarica: nuove prospettive?
Fonte: Bigler M, et al. DOI: 10.1001/jamacardio.2025.2993. L’origine aortica anomala dell’arteria coronaria destra (R-AAOCA) è una condizione rara, spesso caratterizzata da decorso inter-arterioso/intramurale, con potenziale rischio di ischemia da compressione statica e dinamica. Il test di riferimento per valutarne la rilevanza emodinamica è la fractional flow reserve (FFR) invasive con stress farmacologico con dobutamina-atropina. Considerati i possibili rischi, è necessario... Aggiungi commentoleggi la news - Diametro del tratto di efflusso destro e rischio di eventi nella cardiomiopatia aritmogena
Fonte: Donati TG, et al. DOI: 10.1016/j.jcmg.2025.10.019. La dilatazione del tratto di efflusso del ventricolo destro (RVOT) rappresenta una caratteristica fenotipica della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) ed è inclusa nei criteri Task Force 2010, pur essendo scarsamente definita nei suoi aspetti diagnostici e prognostici. In questo studio cross-sectional, sono stati inclusi 370 pazienti con diagnosi definitiva di ARVC (età media 47 anni; 56% uomini; follow-up mediano... Aggiungi commentoleggi la news
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